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人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標準品

人類ALDH2基因多態(tài)性

ALDH2(acetaldehyde dehydrogenase 2,又稱乙醛脫氫酶2)同時具有乙醛脫氫酶和酯酶活性,參與乙醇、硝酸甘油等藥物的代謝。硝酸甘油片是一種抗心絞痛急救藥,主要用于冠心病心絞痛的預防和治療。也可用于降低血壓或治療充血性心力衰竭。當ALDH2發(fā)生Glu504Lys突變時,乙醛脫氫酶的硝酸酯酶活性會降低10倍以上,使硝酸甘油轉(zhuǎn)化為NO的能力大大削弱,難以在短時間內(nèi)快速釋放NO緩解病情。

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